El 17 de Abril se conmemora el Mundial de la Hemofilia. Al fijar esta fecha, propuesta por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), en el calendario de la salud, se pretende concientizar a la población sobre esta enfermedad, sus características y compartir los avances en la investigación referentes a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La hemofilia es una patología congénita, esto quiere decir que no se contagia de persona a persona, ya que es un problema en los genes que sólo se transmite de padres a hijos. Particularmente la falla ocurre en el cromosoma X por lo que es mucho más probable que lo padezcan los hijos varones y no así las mujeres.
Existe una forma de hemofilia originada por una modificación espontánea de un gen, pero es menos común y se la conoce como Hemofilia adquirida.
La patología radica en que una falla en el cromosoma X afecta la producción de unas proteínas llamadas Factores de Coagulación. En consecuencia, como su nombre lo indica, se produce una alteración en los tiempos de coagulación de la sangre que pone en riesgo al afectado de que sufra hemorragias repentinas, sin que el organismo pueda formar el coagulo que detiene el sangrado.
Existen dos tipos de Hemofilia
- Hemofilia A: es el tipo más común de Hemofilia. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor VIII (factor ocho).
- Hemofilia B: un tipo menos común de Hemofilia. Esta persona no tiene suficiente factor IX (factor nueve).
En ambos casos el síntoma es el mismo. El sangrado espontáneo suele producirse dentro de los músculos y las articulaciones, tales como rodillas, codos y tobillos, músculos del brazo y muslo. La reiteración de este sangrado puede causar Artritis. Los síntomas suelen ser dolorosos, provocando rigidez, discapacidad por daños severos pudiendo llegar al fallecimiento del afectado.
Hasta el momento no se conoce una cura definitiva y como tratamiento se aplican medicaciones que buscan alcanzar los niveles de coagulación adecuados.
De acuerdo a la Federación Mundial de Hemofilia, en los últimos años se han logrado avances significativos para el tratamiento y se plantea que a través de la aplicación de una terapia génica se podría encontrar una cura.
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